Die Rolle der Gene bei ADPKD

Bei autosomalen Erbkrankheiten wie der ADPKD liegen die Erkrankung verursachenden Gene auf den sogenannten Autosomen.
Dies sind Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen gehören.
Die Vererbung erfolgt also geschlechtsunabhängig.

Bei der ADPKD wird gesundes Nierengewebe durch Zysten, welche stetig an Anzahl und Größe zunehmen, verdrängt. Dies ist auf eine Genmutation zurückzuführen, welche bei den von der Erkrankung betroffenen Patienten vorliegt. Die ADPKD ist eine Erbkrankheit. Meist ist ein Defekt des sogenannten PKD1- Gens verantwortlich, das auf dem Chromosom 16 liegt. Auf welchem Weg Veränderungen am Gen nun genau zur Entstehung der ADPKD führen, ist noch nicht vollständig geklärt.

Das Gen, mit dem die ADPKD an die nächste Generation weitergegeben wird, wird dominant vererbt. Das heißt, auch wenn nur ein Elternteil erkrankt ist, besteht ein 50%iges Risiko, dass ADPKD an ein Kind vererbt wird. Sind Mutter und Vater betroffen, erhöht sich das Risiko auf 75 %. Bei bis zu 10 % der Betroffenen kann es sich auch um eine Spontanmutation handeln, ohne dass die Eltern das betroffene Gen in sich tragen.