Autosomal dominante Vererbung (ADPKD)

ADPKD ist eine vererbbare Erkrankung, bei der flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren entstehen und wachsen. Mit der Zeit können diese Zysten die Fähigkeit der Niere beeinträchtigen, überschüssige Flüssigkeit, Mineralien und Abfallstoffe aus dem Blut zu filtern.

Dominant vererbte Krankheit bedeutet, dass nur ein Elternteil an ADPKD leiden muss, um die Krankheit weiterzugeben. Wenn also Ihre Mutter oder Ihr Vater an ADPKD leiden, besteht eine 50%-ige Wahrscheinlichkeit, dass Sie die Erkrankung erben. Angesichts dieses Vererbungsmusters ist es möglich, dass Menschen mit ADPKD Geschwister haben, die nicht erkrankt sind.

ADPKD wird von genetischen Veränderungen bzw. „Mutationen“ in einem der beiden Gene PKD1 und PKD2 hervorgerufen. In etwa 85 % der Fälle mit erkannter Ursache liegt eine PKD1-Mutation vor, bei 15 % liegt eine Mutation des PKD2 Gens zugrunde. Die Gene PKD1 und PKD2 tragen die genetischen Codes für zwei Proteine, die Polycystin-1 bzw. Polycystin-2 genannt werden. Diese Proteine sitzen auf haarähnlichen Strukturen, den sogenannten Zilien (Flimmerhärchen), die aus der Zelloberfläche austreten.

Obwohl es sich bei ADPKD um eine Erbkrankheit handelt, sind Gentests nur selten notwendig und werden fast ausschließlich zur Abklärung einer unsicheren Diagnose durchgeführt.

Autosomal rezessiver Vererbung (ARPKD)

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